El factor de riesgo más común para el síndrome de Down es la edad materna. En otras palabras, a medida que envejece, aumenta su riesgo de tener un embarazo con una anormalidad cromosómica.
Los riesgos de la edad materna a menudo se presentan en formato de tabla como se muestra a continuación. Para entender realmente las cifras de riesgo presentadas en este cuadro, es importante comprender cómo se recopilaron los datos y qué es lo que realmente le está diciendo.
Descripción de la tabla de riesgos relacionados con la edad materna
Es posible que haya visto diferentes versiones de los cuadros de riesgo relacionados con la edad de la madre y haya notado que existen diferencias en los números de riesgo presentados. Hay un par de razones para estas variaciones.
Algunos cuadros representan el riesgo relacionado con la edad materna para todas las anomalías cromosómicas en lugar de solo para el síndrome de Down. El siguiente cuadro representa el riesgo relacionado con la edad de tener un hijo con síndrome de Down (trisomía 21) solamente.
La trisomía 21 es la anormalidad cromosómica más común y ocurre cuando los bebés obtienen un cromosoma 21 adicional de su madre o padre. Hay otras trisomías, como la trisomía 18 o la trisomía 13, pero estas no son tan comunes como la trisomía 21. Aun así, el síndrome de Down no es tan común, ya que solo 1 de cada 700 bebés nace con él.
Riesgos relacionados con la edad materna para el síndrome de Down
Este cuadro ilustra la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down según la edad de la madre en el momento del embarazo.
Por ejemplo, si tiene 45 años en el momento del embarazo, la posibilidad de que un niño sea diagnosticado con síndrome de Down al nacer es de 1 en 34, lo que es un poco menos del 3 por ciento.
| Edad de mamá | Riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) |
| 20 | 1 en 1.475 |
| 25 | 1 en 1,340 |
| 30 | 1 en 935 |
| 35 | 1 en 350 |
| 40 | 1 en 85 |
| 45 | 1 en 34 |
Quién no debería usar esta tabla
Este cuadro no se aplica a usted si se encuentra en alguna de estas situaciones:
- Si ha tenido un hijo anterior o un embarazo con trisomía 21, su riesgo puede ser diferente de los riesgos relacionados con la edad que se presentan en este cuadro.
- Si tiene un historial familiar de una translocación cromosómica o un niño anterior con síndrome de Down de translocación, debe consultar con un asesor genético que pueda darle información más específica sobre su riesgo, según el tipo de translocación y los resultados de sus cromosomas. Una translocación es una causa rara del síndrome de Down y ocurre cuando un padre tiene dos copias del cromosoma 21 más una parte extra del cromosoma 21 o un cromosoma 21 entero adherido a una de las copias normales del cromosoma 21.
- Si ha concebido usar un óvulo donado, debe usar la edad de la mujer que donó el óvulo.
En todas estas situaciones, lo mejor es hablar con un asesor genético para obtener una evaluación precisa de sus riesgos.
Avanzando con pruebas prenatales
Las mujeres deciden someterse a pruebas prenatales para el síndrome de Down por diferentes razones. Algunos quieren saber la salud de su bebé antes de que él o ella nazca para prepararse mejor para su cuidado del recién nacido, mientras que otras mujeres sienten que las pruebas pueden aliviar sus preocupaciones y permitirles disfrutar mejor del embarazo si la prueba es negativa.
Sean cuales sean sus razones, si elige someterse a pruebas prenatales para el síndrome de Down, asegúrese de comprender completamente las diferencias entre las pruebas disponibles.
Por ejemplo, una prueba de detección del síndrome de Down puede implicar un análisis de sangre, un ultrasonido o ambos. Por otro lado, una prueba de diagnóstico para el síndrome de Down significa someterse a una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, que es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Interpretar una prueba de detección para el síndrome de Down también es bastante diferente de una prueba de diagnóstico. Recuerde, una prueba de detección no puede decirle con certeza si su bebé tiene síndrome de Down, mientras que una prueba de diagnóstico puede hacerlo.
Ninguna prueba puede predecir la gravedad de los problemas que tendrá su bebé si el síndrome de Down está presente. Al final, es importante que clasifique estos detalles con su médico para que se sienta seguro y bien informado sobre su decisión.
Una palabra de
Es normal preocuparse por tener un bebé saludable. Es útil hablar con su médico y / o un asesor genético para que conozca sus riesgos en función de su situación particular.
Si tiene un bebé con síndrome de Down, sepa que con la atención y el apoyo adecuados, muchos niños con esta afección llevan vidas felices y satisfactorias. De hecho, la expectativa de vida promedio de un niño nacido con síndrome de Down es ahora entre 50 y 60 años, realmente notable.
> Fuentes
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, y col. Pruebas de suero en el primer trimestre para el cribado del síndrome de Down. Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 30 de noviembre de 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Síndrome de Down . Actualizado en octubre de 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: visión general de la evaluación prenatal. A hoy. Actualizado el 24 de enero de 2018.