El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno de la piel y el sistema nervioso. Su síntoma más notable es una marca de nacimiento de color rosa claro a morado oscuro en la cara llamada mancha de vino de Oporto. Sin embargo, no todas las personas que tienen una mancha de vino de Oporto tienen el síndrome de Sturge-Weber. El síndrome de Sturge-Weber está presente en el momento del nacimiento, pero no se sabe qué lo causa ni con qué frecuencia ocurre.
Afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos.
Hay tres tipos de síndrome de Sturge-Weber:
- Tipo I: tipo más común, incluye manchas de vino de Oporto y angiomas cerebrales
- Tipo II: tinción de vino de Oporto pero sin angioma cerebral
- Tipo III: angioma cerebral pero sin mancha de vino de Oporto
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Sturge-Weber incluyen:
- Mancha de vino de Oporto: esta marca de nacimiento en la cara puede variar en tamaño, pero generalmente cubre al menos un párpado superior y la frente. Puede variar de rosa claro a morado oscuro y es causada por un crecimiento excesivo de pequeños vasos sanguíneos (capilares) justo debajo de la superficie de la piel. La mancha de vino de Oporto puede ser más difícil de ver en personas de piel oscura.
- Convulsiones : aproximadamente del 75 al 90 por ciento de las personas con síndrome de Sturge-Weber desarrollan convulsiones, a menudo a partir de un año de edad. Las convulsiones son el resultado de un crecimiento excesivo de vasos sanguíneos (angioma) en la superficie del cerebro, generalmente en la parte posterior del cerebro del mismo lado que la mancha del vino de Oporto.
- Debilidad: aproximadamente del 25 al 56 por ciento de las personas desarrollan debilidad o pérdida del uso de un lado del cuerpo (hemiparesia), a menudo en el lado opuesto a la mancha del vino de Oporto.
- La demora en el desarrollo y el retraso mental afectan a entre el 50 y 60 por ciento de las personas.
- Dolores de cabeza
- Aumento de la presión en el ojo (glaucoma): alrededor del 70 por ciento de las personas desarrollan glaucoma en el ojo cerca de la mancha de vino de Oporto.
Diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Sturge-Weber puede sugerirse por la presencia de una mancha de vino de Oporto sobre un ojo y la frente. La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) pueden examinar el cerebro para detectar la presencia de uno o más angiomas, lo que confirmaría el diagnóstico. El niño con síndrome de Sturge-Weber tendrá un examen neurológico para verificar si hay complicaciones del angioma cerebral, como convulsiones o debilidad.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se centra en los síntomas. Si se producen convulsiones, se administran medicamentos anticonvulsivos como carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin) o ácido valpróico (Depakote, Depakene). Los medicamentos se usan para reducir y controlar el glaucoma y los dolores de cabeza. El tratamiento con láser puede aclarar o eliminar la mancha de vino de Oporto en la cara. Se pueden necesitar tratamientos múltiples.
Fuente:
> "¿Qué es el Síndrome de Sturge-Weber?" Acerca de SWS / KT / PWS. La Fundación Sturge-Weber. 10 de mayo de 2007