Un defecto congénito con síntomas severos
El síndrome de hipoperistalsis intestinal (MMIH) Megacystis microcolon, también conocido como síndrome de Berdon, es el resultado de un trastorno del músculo liso en el abdomen y el sistema digestivo. El trastorno impide que el estómago, los intestinos, los riñones y la vejiga funcionen correctamente.
No se sabe exactamente cómo o por qué ocurre el síndrome MMIH. Algunos investigadores creen que es heredado ya que ha habido casos de hermanos afectados.
Casi todos los casos conocidos están en niñas. Una de las razones por las que esto podría ser es que el MMIH puede diagnosticarse erróneamente como el síndrome del abdomen de ciruela , especialmente en los niños.
Síntomas
Los síntomas de MMIH son el resultado de su trastorno muscular liso subyacente. Los músculos de los órganos internos son laxos y no se desarrollan adecuadamente en el útero. Los síntomas de MMIH son:
- megacystis - una vejiga gigante que es débil
- microcolon - un intestino grueso demasiado pequeño
- hipoperistalsis intestinal: el intestino delgado es ancho y sus músculos débiles no pasan los alimentos muy bien
Los músculos abdominales están flácidos, lo que hace que el vientre del bebé se vea arrugado, como una ciruela pasa. La hipoperistalsis conduce al estreñimiento y al bloqueo de los intestinos.
Diagnóstico
MMIH es difícil de diagnosticar antes de que nazca el bebé. Los órganos internos anormales, como una vejiga agrandada y no obstruida, pueden verse en el ultrasonido fetal, pero puede no estar claro si el niño tiene MMIH, a menos que el niño tenga un hermano con el trastorno.
Una vez que nace el bebé, el examen físico y el ultrasonido pueden determinar si existe MMIH.
En el examen físico, los médicos buscarán la siguiente presentación de síntomas una indicación temprana de la condición:
- Un abdomen hinchado o agrandado
- Vómito manchado de bilis y falla al pasar el meconio (la sustancia de color verde oscuro que forma las primeras heces de un bebé recién nacido).
- Diversas anomalías del sistema nervioso visceral (que controlan el músculo liso, el músculo cardíaco y las células de las glándulas)
- Problemas del tracto digestivo, incluyendo microcolon, malrotación del intestino y el intestino corto.
- Malformaciones del tracto urinario
- Testículos no descendidos en algunos casos
Tratamiento
Desafortunadamente, no hay cura para MMIH (síndrome de Berdon), y el pronóstico es malo para los bebés que nacen con él; la mayoría muere dentro del primer año de vida. Los bebés pueden ser alimentados por vía intravenosa con mezclas especiales, pero este tipo de terapia a menudo causa insuficiencia hepática.
Los médicos han intentado reemplazar todos los órganos internos defectuosos en bebés con MMIH por trasplante. Un artículo en la revista Transplantation en 1999 informó sobre 3 niñas con MMIH que recibieron trasplantes de múltiples órganos. Los trasplantes fallaron en un niño, que murió; un niño murió 17 meses después de neumonía , pero el tercer niño estaba vivo y bien en el momento del artículo.
El 31 de enero de 2004 tuvo lugar otro intento de trasplante multiorgánico para MMIH. Alessia Di Matteo, de Génova, Italia, recibió ocho órganos de otro bebé: el hígado, el estómago, el páncreas, el intestino delgado, el intestino grueso, el bazo y dos riñones Los médicos de la Universidad de Miami / Jackson Memorial Hospital, donde se realizó la cirugía, informaron 7 semanas más tarde que Alessia estaba bien.
Ella tendrá que seguir tomando medicamentos contra el rechazo por el resto de su vida, pero sus padres consideran que es un pequeño precio a pagar por el regalo de la vida que le han dado.
Fuentes:
Brecher, EJ Baby obtiene 8 nuevos órganos en Miami. The Miami Herald, viernes, 19 de marzo de 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Trasplante multivisceral para megacistis microcolon síndrome de hipoperistalsis intestinal. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.