Enfermedad de Navidad y Hemofilia

Trastornos hereditarios de la sangre

La hemofilia , una tendencia hereditaria de los hombres a sangrar, es una enfermedad antigua que solo se controló en los últimos 50 años. Los textos judíos del siglo II dC se refieren a los niños que murieron desangrados después de la circuncisión, y el médico árabe Albucasis (1013-1106) también describió a los varones de una familia muriendo después de lesiones menores.

En la historia más reciente, la reina Victoria de Leopold, hijo de Gran Bretaña, tenía hemofilia, y dos de sus hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras del gen.

A través de ellos, la hemofilia pasó a las familias reales en España y Rusia, lo que llevó a uno de los jóvenes más famosos con la enfermedad, el único hijo del zar Nicolás II, Alexei.

Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas nacen con hemofilia A. Aproximadamente 1 de cada 50,000 personas nacen con hemofilia B.

Causas y tipos

Aunque la enfermedad era conocida y estaba escrita, en el pasado los hombres jóvenes simplemente morían debido a que los médicos no sabían qué la causaba ni cómo tratarla. En el siglo XIX, los médicos pensaron que la hemorragia se debía a que los vasos sanguíneos eran frágiles. En 1937, se encontró una sustancia en la sangre normal que formaría un coágulo de sangre hemofílica, que se denominó "globulina antihemofílica".

En 1944, los investigadores encontraron en un caso que cuando se mezclaba la sangre de dos hemofílicos diferentes, ambos podían coagular. Nadie pudo explicar esto hasta 1952, cuando los investigadores en Inglaterra se dieron cuenta de que había 2 tipos de hemofilia.

Habían estado estudiando a un niño de 10 años con hemofilia llamado Stephen Christmas que no parecía tener la enfermedad "típica". Llamaron a su versión hemofilia B, o "enfermedad navideña", y la hemofilia A más frecuente, o "hemofilia clásica". La enfermedad de Navidad afecta solo al 15-20% de las personas con hemofilia.

Factores de coagulación

Con el descubrimiento de los tipos A y B, nos dimos cuenta de que debe haber diferentes tipos de "globulinas antihemofílicas" involucradas en el proceso de coagulación. Los nombres fueron asignados a estos diversos "factores de coagulación" por un comité internacional en 1962. La hemofilia A es una deficiencia del Factor VIII, y la hemofilia B es una deficiencia del Factor IX.

Tratamiento

Una vez que quedó claro que la hemofilia era causada por una deficiencia de un factor de coagulación, el reemplazo del factor faltante se convirtió en el método de tratamiento. A principios de la década de 1950, se utilizó plasma animal. En la década de 1970, los concentrados de factor de coagulación hechos de plasma humano estaban disponibles. Desafortunadamente, los científicos ahora saben que esos concentrados transportaban virus como la hepatitis y el VIH, y muchas personas con hemofilia se infectaron con estas enfermedades.

Hoy en día, se producen versiones recombinantes (genéticamente modificadas) de factores de coagulación, lo que elimina el riesgo de virus. A los niños con hemofilia se les administra factor de coagulación como tratamiento preventivo para reducir la hemorragia crónica y ayudarlos a vivir una vida larga, saludable y activa.

Fuentes:

"Historial de desórdenes hemorrágicos". ¿Qué son los desórdenes hemorrágicos? 2006. Fundación Nacional de Hemofilia.

17 de diciembre de 2008

Shord, SS y CM Lindley. "Productos de coagulación y sus usos". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.