La osteopetrosis es una enfermedad ósea que causa que los huesos sean demasiado densos, lo que lleva a la fractura fácil de los huesos. La osteopetrosis hace que las células óseas especiales llamadas osteoclastos funcionen anormalmente. Normalmente, los osteoclastos descomponen el tejido óseo viejo a medida que crece el nuevo tejido óseo. Para las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no descomponen el tejido óseo viejo. Esta acumulación de hueso hace que los huesos crezcan demasiado.
En la cabeza y la columna vertebral, este crecimiento excesivo ejerce presión sobre los nervios y causa problemas neurológicos. En los huesos donde generalmente se forma la médula ósea, el crecimiento excesivo desplaza a la médula ósea.
Existen varios tipos de osteopetrosis: osteopetrosis autosómica dominante, osteopetrosis autosómica recesiva y osteopetrosis autosómica intermedia. El tipo que tienes y la gravedad de la condición dependen de cómo se heredó.
Osteopetrosis autosómica dominante (ADO)
Originalmente llamada enfermedad de Albers-Schonberg después del radiólogo alemán que la describió por primera vez, esta forma de osteopetrosis es leve y generalmente se encuentra en adultos entre 20 y 40 años de edad. Los adultos con osteopetrosis tienen fracturas óseas frecuentes que no cicatrizan bien. También pueden ocurrir infecciones óseas (osteomielitis), dolor, artritis degenerativa y dolores de cabeza. ADO es una forma leve de osteopetrosis. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma notable.
ADO es la forma más común de osteopetrosis. Aproximadamente 1 de cada 20,000 personas tiene esta forma de la condición. Las personas con ADO solo heredan una copia del gen, lo que significa que proviene de un solo padre (conocido como herencia autosómica dominante). Aquellos diagnosticados con osteopetrosis tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la condición a sus hijos.
Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)
ARO, también conocida como osteopetrosis infantil maligna, es una forma severa de osteopetrosis. ARO comienza a afectar al bebé antes de que él o ella nazca. Los bebés con ARO tienen huesos extremadamente frágiles (cuya consistencia se ha comparado con barras de tiza) que se rompen fácilmente. Durante el proceso de nacimiento, los huesos del hombro del bebé pueden romperse.
La osteopetrosis infantil maligna suele manifestarse al nacer. Durante el primer año de vida, aproximadamente el 75 por ciento de los niños con osteopetrosis infantil maligna desarrollarán problemas de sangre como anemia (bajo número de glóbulos rojos) y trombocitopenia (bajo número de plaquetas en la sangre). Otros síntomas incluyen:
- Bajos niveles de calcio (que pueden causar convulsiones)
- Presión sobre el nervio óptico en el cerebro (que conduce a la discapacidad visual o ceguera)
- Pérdida de la audición
- parálisis facial
- Fracturas óseas frecuentes
Esta forma de osteopetrosis es rara y afecta a 1 de cada 250,000 personas. La afección ocurre cuando ambos padres tienen un gen anormal que se transmite al niño (llamado herencia autosómica recesiva). Los padres no tienen el trastorno, a pesar de que llevan el gen. Cada niño que tienen tiene una probabilidad de 1 en 4 de nacer con ARO.
Si no se trata, la esperanza de vida promedio de los niños con ARO es inferior a diez años.
Osteopetrosis Autosómica Intermedia (IAO)
La osteopetrosis autosómica intermedia es otra forma rara de osteopetrosis. Solo unos pocos casos de la condición han sido reportados. IAO se puede heredar de uno o ambos padres, y generalmente se vuelve aparente durante la infancia. Los niños con IAO pueden tener un mayor riesgo de fractura de huesos, así como de anemia. Los niños con IAO generalmente no tienen las anomalías de la médula ósea que amenazan la vida de los niños con ARO. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar depósitos anormales de calcio en su cerebro, lo que lleva a discapacidades intelectuales.
La afección también está relacionada con la acidosis tubular renal, un tipo de enfermedad renal.
OL-EDA-ID
En casos extremadamente raros, la osteopetrosis se puede heredar a través del cromosoma X. Esto se conoce como OL-EDA-ID, una abreviatura de los síntomas que causa la condición: osteopetrosis, linfedema (inflamación anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (una afección que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas) e inmunodeficiencia. Las personas con OL-EDA-ID son propensas a infecciones graves y recurrentes.
Opciones de tratamiento
Tanto las formas de osteopetrosis para adultos como las de la infancia pueden beneficiarse de las inyecciones de Actimmune. Actimmune (interferón gamma-1b) retrasa la progresión de la osteopetrosis infantil maligna porque causa un aumento en la resorción ósea (ruptura del tejido óseo viejo) y en la producción de glóbulos rojos.
Un trasplante de médula ósea es la única cura completa disponible para la osteopetrosis infantil maligna. El trasplante de médula ósea tiene muchos riesgos, pero los beneficios, evitar las muertes infantiles, pueden superar los riesgos.
Otros tratamientos incluyen nutrición, prednisona (ayuda a mejorar el conteo de células sanguíneas) y terapia física y ocupacional .
Fuentes:
Institutos Nacionales de Salud. Información para pacientes sobre Osteopetrosis.
Genetics Home Reference. Osteopetrosis. (2016)