CCHS es un trastorno de la respiración que comienza temprano en la vida
El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), también conocido como síndrome de Ondine, es un trastorno que afecta su capacidad para respirar. Las personas con CCHS tienen problemas para respirar adecuadamente, especialmente mientras duermen. En lugar de respirar regularmente, las personas con CCHS hipoventilan (toman respiraciones superficiales), lo que disminuye la cantidad de oxígeno en la sangre y aumenta los niveles de dióxido de carbono.
Se estima que CCHS afecta a unas 1,000 personas. Sin embargo, este número puede ser más alto ya que los investigadores creen que algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) podrían ser CCHS no diagnosticados. Un defecto genético (PHOX2B) se ha asociado con el síndrome de hipoventilación central congénita. Este gen promueve la formación de neuronas en el sistema nervioso. Un defecto en este gen puede explicar por qué alguien con CCHS tiene dificultad para regular su respiración.
CCHS es una condición genética . Solo uno de los padres debe transmitir los genes para que su hijo se vea afectado. Sin embargo, el 90 por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones, lo que significa que no se transmitieron.
Síntomas de CCHS
Los bebés que nacen con síntomas de CCHS pueden variar de leves a severos, y pueden incluir:
- Mala respiración o falta completa de respiración espontánea, especialmente durante el sueño
- Alumnos anormales (70 por ciento de las personas)
- Dificultad de alimentación por reflujo ácido y disminución de la motilidad intestinal
- Enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que dificulta la evacuación de las heces (20 por ciento de las personas)
- Disminución de la capacidad de sentir dolor
- Episodios de aumento de la sudoración
- Baja temperatura corporal
- Una cara corta y ancha en forma de caja
- Dificultades cognitivas
Obtener un diagnóstico
Para ser diagnosticado con síndrome de hipoventilación central congénita, los siguientes síntomas deben estar presentes:
- Evidencia persistente de mala respiración durante el sueño
- Síntomas que comienzan durante el primer año de vida
- No hay otras afecciones respiratorias o musculares que puedan explicar las dificultades respiratorias
- No hay evidencia de enfermedad cardíaca.
Se puede pensar erróneamente que algunos bebés con CCHS tienen defectos cardíacos o tienen otro tipo de problema respiratorio. Se puede hacer un diagnóstico definitivo a través de pruebas genéticas para defectos de PHOX2B.
Tratamiento de CCHS
Si se sospecha CCHS, un estudio del sueño puede ayudar a determinar cuán severas son las dificultades respiratorias, así como qué tratamientos se necesitarán. También se pueden realizar otras pruebas especiales de función respiratoria . Los exámenes cardíacos y neurológicos completos pueden descartar cualquier otro tipo de trastorno respiratorio o muscular. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para prevenir complicaciones graves causadas por períodos de oxígeno bajo o nulo.
El tratamiento se enfoca en proporcionar soporte respiratorio, generalmente mediante el uso de un respirador (respirador). La mayoría de las personas con CCHS necesitarán una traqueotomía . Algunos niños con CCHS necesitarán un respirador las 24 horas del día. Otros solo necesitan ayuda para respirar cuando duermen. En algunas personas, un implante quirúrgico en el músculo del diafragma puede permitir la estimulación eléctrica del músculo para controlar la respiración.
Los niños con CCHS pueden llevar una vida activa. Sin embargo, necesitan una estrecha supervisión mientras nadan o juegan en las piscinas, ya que sus cuerpos pueden olvidarse de respirar bajo el agua. CCHS es una condición de por vida que requiere monitoreo frecuente y adherencia estricta al tratamiento. Al detectar la condición temprano y seguir el protocolo de tratamiento, quienes padecen esta afección pueden tener una expectativa de vida promedio.
Fuentes:
Gozal, D. (2002). Maldición de Ondina eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 de marzo de 2003). Mutaciones de expansión de polialanina y desplazamiento del marco de lectura del gen PHOX2B de homeobox pareado en síndrome de hipoventilación central congénita. Nature Genetics , en línea.
Genetics Home Reference. Síndrome de hipoventilación central congénita. (2008)