Trastorno metabólico heredado
La enfermedad de Leigh es un trastorno metabólico hereditario que daña el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos). La enfermedad de Leigh es causada por problemas en las mitocondrias, los centros de energía en las células del cuerpo.
Un trastorno genético que causa la enfermedad de Leigh se puede heredar de tres maneras diferentes. Se puede heredar en el cromosoma X (femenino) como una deficiencia genética de una enzima llamada complejo piruvato deshidrogenasa (PDH-Elx).
Se puede heredar como una condición autosómica recesiva que afecta el ensamblaje de una enzima llamada citocromo-c-oxidasa (COX). También se puede heredar como una mutación en el ADN de las mitocondrias celulares.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Leigh generalmente comienzan entre las edades de 3 meses y 2 años. Dado que la enfermedad afecta el sistema nervioso central, los síntomas pueden incluir:
- poca capacidad de succión
- dificultad para sostener la cabeza
- Perder las habilidades motoras que el infante tenía como agarrar un cascabel y sacudirlo
- pérdida de apetito
- vómitos
- irritabilidad
- llanto continuo
- convulsiones
Como la enfermedad de Leigh empeora con el tiempo, los síntomas pueden incluir:
- Debilidad generalizada
- falta de tono muscular (hipotonía)
- episodios de acidosis láctica (acumulación de ácido láctico en el cuerpo y el cerebro) que pueden alterar la respiración y la función renal
- problemas del corazón
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Leigh se basa en los síntomas que tiene el bebé o el niño.
Las pruebas pueden mostrar una deficiencia de piruvato deshidrogenasa o la presencia de acidosis láctica. Las personas con la enfermedad de Leigh pueden tener parches simétricos de daño en el cerebro que pueden ser descubiertos por el escáner cerebral. En algunos individuos, las pruebas genéticas pueden ser capaces de identificar la presencia de una mutación genética.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Leigh generalmente incluye vitaminas como la tiamina (vitamina B1). Otros tratamientos pueden enfocarse en los síntomas presentes, como medicamentos anticonvulsivos o medicamentos para el corazón o el riñón. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar al niño a alcanzar su potencial de desarrollo.
Fuentes:
> "Página de información sobre la enfermedad de NighDS Leigh". Trastornos 13 de febrero de 2007. Organización Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular.
> "Enfermedad de Leigh". Índice de Enfermedades Raras. 17 de diciembre de 2007. Organización Nacional de Trastornos Raras.
> Macnair, Trisha. "La enfermedad de Leigh". BBC Health. Julio de 2006.