La genética juega un papel muy importante en la pérdida de audición y la sordera en bebés y ancianos. Aproximadamente del 60 al 80 por ciento de sordera en bebés (sordera congénita) se puede atribuir a algún tipo de condición genética.
También es posible tener una combinación de pérdida auditiva genética y pérdida auditiva adquirida. La pérdida de audición adquirida es la pérdida de audición que ocurre debido a una causa ambiental, como los efectos secundarios de los medicamentos o la exposición a sustancias químicas o ruidos fuertes.
Síndromes genéticos que causan pérdida de audición
No toda la pérdida de audición congénita es genética, y no todas las pérdidas de audición relacionadas genéticamente están presentes en el momento del nacimiento. Si bien la mayoría de la pérdida de audición hereditaria no está asociada con un síndrome específico, muchos síndromes genéticos (posiblemente más de 300) están asociados con la pérdida de audición congénita, que incluyen:
- Síndrome de Alport: caracterizado por insuficiencia renal y pérdida auditiva neurosensorial progresiva.
- Síndrome de Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) también causa neuropatía periférica, problemas en los pies y una afección llamada "pantorrillas de botella de chamán".
- Síndrome de Goldenhar: caracterizado por el subdesarrollo de la oreja, la nariz, el paladar blando y la mandíbula. Esto puede afectar solo un lado de la cara, y la oreja puede aparecer parcialmente formada.
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen: además de la pérdida auditiva neurosensorial, esta afección también causa arritmias cardíacas y desmayos.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): este síndrome causa pérdida auditiva neurosensorial que comienza en la infancia (generalmente después de que un niño ha aprendido a hablar) y empeora progresivamente. También causa problemas de movimiento (contracciones musculares involuntarias) y dificultad para tragar entre otros síntomas.
- Enfermedad de Norrie: este síndrome también causa problemas de visión y trastornos mentales.
- El síndrome de Pendred-Pended causa pérdida de audición neurosensorial en ambos oídos junto con problemas de tiroides (bocio).
- El Síndrome Stickler Síndrome Stickler tiene muchas otras características además de la pérdida de audición. Estos pueden incluir labio leporino y paladar hendido, problemas oculares (incluso ceguera), dolor en las articulaciones u otros problemas en las articulaciones y características faciales específicas.
- Síndrome de Treacher Collins: este síndrome produce un subdesarrollo de los huesos en la cara. Las personas pueden tener características faciales anormales, incluidos los párpados que tienden a inclinarse hacia abajo y las pestañas escasa o nula.
- Síndrome de Waardenburg: además de la pérdida de la audición, este síndrome puede causar problemas oculares y anomalías en el pigmento (color) del cabello y los ojos.
- Síndrome de Usher: puede causar pérdida de la audición y problemas vestibulares (mareos y pérdida de equilibrio).
Causas no sindrómicas de la pérdida de audición genética
Cuando la pérdida auditiva hereditaria no se acompaña de otros problemas de salud específicos, se denomina no sindrómica. La mayoría de la pérdida de audición genética cae dentro de esta categoría.
La pérdida de audición no sindrómica generalmente es causada por genes que son recesivos.
Esto significa que si un padre pasa el gen asociado con la pérdida auditiva, no se expresará o no se producirá en el niño. Ambos padres deben pasar un gen recesivo al niño para que la pérdida auditiva esté presente.
Mientras que la pérdida de audición relacionada con un gen recesivo parece poco probable que ocurra, aproximadamente 70 de cada 100 casos de pérdida de audición no son sindrómicos y 80 de cada 100 de esas personas tienen pérdida de audición causada por genes recesivos. El 20 por ciento restante se produce como resultado de genes dominantes, que solo requiere el gen de uno de los padres.
¿Cómo marcan mis proveedores de atención mi causa genética de pérdida de audición?
Si está revisando las notas de su médico, puede encontrar acrónimos que no comprende.
Aquí hay una explicación de cómo la pérdida de audición no sindrómica se puede etiquetar en notas médicas:
- nombrado por el desorden
- ___- sordera relacionada (donde ___ es el gen que causa la sordera)
- nombrado por ubicación del gen
- DFN simplemente significa sordera
- A significa autosómico dominante
- B significa autosómico recesivo
- X significa X-linked (transmitido a través del cromosoma X de los padres)
- un número representa el orden del gen cuando se mapea o se descubre
Por ejemplo, si el desorden auditivo es nombrado por el gen específico por su médico, es posible que vea algo similar a la sordera relacionada con OTOF. Esto significaría que el gen OTOF fue la causa de su trastorno de la audición. Sin embargo, si su médico utilizó la ubicación del gen para describir el trastorno auditivo, verá una combinación de los puntos mencionados anteriormente, como DFNA3. Esto significaría que la sordera era un gen autosómico dominante con un tercer orden de mapeo de genes. DFNA3 también se conoce como conexina relacionada con la sordera 26 .
¿Cómo se puede identificar un desorden de pérdida de audición genética?
La identificación de causas genéticas, también referidas por los médicos como etiología , puede ser muy frustrante. Para ayudar a minimizar la dificultad de identificar la causa, debe tener un enfoque de equipo. Su equipo debe estar formado por un otorrinolaringólogo, un audiólogo, un genetista y un asesor genético. Esto parece un gran equipo, sin embargo, con más de 65 variantes genéticas que pueden causar pérdida de audición, querrá minimizar la cantidad de pruebas, si es necesario.
Su otorrinolaringólogo , o ENT, puede ser el primer médico que vea al tratar de determinar la causa de la pérdida de audición genética. Harán un historial detallado, completarán un examen físico y, si es necesario, lo remitirán a un audiólogo para que realice un examen completo de audiología.
Otros trabajos de laboratorio pueden incluir toxoplasmosis y citomegalovirus, ya que son infecciones prenatales comunes que pueden causar pérdida de audición en bebés. En este punto, se pueden identificar las causas sindrómicas comunes de la pérdida de la audición y se le puede remitir a un genetista para que evalúe los genes específicos asociados con el síndrome sospechoso.
Una vez que se han identificado o eliminado los síndromes comunes, su ENT lo recomendará a un genetista y un asesor genético. Si hay sospechas de variantes genéticas que se sospechan, las pruebas se limitarán a esos genes. Si no hay una variante genética sospechosa, su genetista discutirá qué opciones de prueba son las mejores para considerar.
Su genetista tomará la información de la evaluación de audiología para ayudar a descartar algunas de las pruebas. También pueden solicitar otras pruebas como un electrocardiograma (ECG o EKG) para observar su ritmo cardíaco, lo que también ayudará a reducir lo que prueban. El objetivo es que el genetista maximice el beneficio de las pruebas antes de ordenar pruebas que podrían ser una pérdida de tiempo, esfuerzo y recursos.
> Fuentes:
> Sordera congénita. Sitio web de la American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Actualizado en marzo de 2017. Consultado el 30 de septiembre de 2017.
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> Pruebas genéticas en la pérdida de audición infantil: revisión y estudios de casos. Sitio web de Audiología en línea. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 de julio de 2011. Se accedió el 30 de septiembre de 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview. 1999 Feb 14 [Actualizado el 27 de julio]. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/