La enfermedad de Hirschsprung es una causa congénita de bloqueo u obstrucción intestinal.
Enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es poco común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 5,000 nacimientos.
Es causada por la falta de células ganglionares (células nerviosas) en el extremo del colon y el recto. La peristalsis normal requiere estas células ganglionares, por lo que sin ellas, no se obtienen las contracciones onduladas de los intestinos que mueven las cosas hacia adelante, lo que hace que se contraigan y bloquee el paso de las heces fuera del colon.
Esto conduce al estreñimiento, que es el síntoma clásico de este trastorno.
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
Los bebés recién nacidos usualmente pasarán su primer movimiento intestinal (el meconio alquitranado negro) dentro de las primeras veinticuatro horas de vida.
La mayoría de los niños con la enfermedad de Hirschsprung tendrán un retraso en la administración del meconio. Algunos otros desarrollarán estreñimiento crónico más adelante en el primer mes de vida. De cualquier manera, puede conducir a una obstrucción intestinal, con muchos signos y síntomas asociados, que incluyen:
- distensión abdominal
- vómitos, que pueden ser biliosos
- mala alimentación
- poco aumento de peso
Prueba de enfermedad de Hirschsprung
Las pruebas que se pueden hacer para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung incluyen:
- radiografías, que pueden mostrar una distensión gaseosa de los intestinos y una ausencia de gases y heces en el recto
- un enema de bario, que puede mostrar una zona de transición o un área entre el colon normal y el área restringida que se ve afectada por la falta de células ganglionares
- manometría anal, una prueba que mide la presión del esfínter anal interno en el recto
Para confirmar el diagnóstico, se realiza una biopsia rectal, que debe mostrar la falta de células ganglionares en el extremo del colon y el recto.
La prueba de la sospecha de Hirschsprung generalmente debe comenzar con un enema de bario.
Si el enema de bario es normal, existe una posibilidad muy baja de que el niño tenga Hirschsprung. Los niños con un enema de bario anormal o que no reciben tratamiento médico regular para el estreñimiento deben someterse a una biopsia rectal.
Tratamientos de la enfermedad de Hirschsprung
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung consiste en la reparación quirúrgica, que consiste en crear primero una colostomía y luego eliminar la parte del colon sin las células ganglionares y volver a unir las partes sanas (operación de extracción).
A veces es posible realizar un procedimiento de extracción de una sola etapa o incluso realizar la cirugía por laparoscopia.
El tipo de reparación quirúrgica probablemente dependerá del caso específico de su hijo. Por ejemplo, algunos bebés están demasiado enfermos cuando se les diagnostica por primera vez una cirugía de una etapa.
Lo que usted necesita saber sobre la enfermedad de Hirschsprung
Otras cosas que debe saber sobre la enfermedad de Hirschsprung incluyen que:
- también se llama megacolon agangliónico congénito
- Es más común en niños
- puede asociarse con síndrome de Down , síndrome de Waardenburg, neurofibromatosis y otros síndromes, y se cree que es causado por mutaciones en muchos genes diferentes
- aunque a veces es una enfermedad de los recién nacidos, Hirschsprung a veces se sospecha en niños mayores con estreñimiento crónico, especialmente si nunca tuvieron deposiciones normales por sí mismos sin la ayuda de enemas o supositorios o no desarrollaron estreñimiento crónico hasta después de haber sido destetados de la lactancia materna.
- fue nombrado por Harald Hirschsprung, un patólogo que describió a dos niños con el trastorno en 1887 Copenhague
Un gastroenterólogo pediátrico y un cirujano pediátrico pueden ser útiles para diagnosticar y tratar a su hijo con la enfermedad de Hirschsprung.
> Fuentes:
La enfermedad de Hirschsprung. Enfermedad hepática y gastrointestinal pediátrica (Cuarta edición), 2011, páginas 576-582.e2
Enfermedad de Hirschsprung. Cirugía Pediátrica (Séptima Edición), 2012, Páginas 1265-1278